元気に生まれてきた赤ちゃんにも、生まれつきの病気がかくれていることがあります。そのなかには、早く見つけて必要な治療や管理を行うことで、普通のこどもと同じように成長できる場合もあります。
よぼういがく協会は、岩手県から委託を受けて先天性代謝異常検査を行っています。また、岩手県医師会と協力して胆道閉鎖症マススクリーニング検査を行っています。
先天性代謝異常検査
先天性代謝異常症
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異によって特定の酵素が欠けてしまうことによる、生まれつきの病気です。300種類以上の病気が明らかになっていますが、このうち６つの病気を対象に生後すぐの検査を行っています。検査対象の病気：アミノ酸代謝異常（フェニールケトン尿症、楓糖尿症、ホモシスチン尿症）、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症
検査方法
生後5〜7日（出生日を0日とする）の間に、医療機関で赤ちゃんの足の裏（踵）から極少量の血液を採取し、よぼういがく協会で検査を行います。＊この検査は保護者の希望によって実施するものです。検査料は公費負担です。
胆道閉鎖症マススクリーニング検査
胆道閉鎖症
胆道閉鎖症とは、生まれつきあるいは生後まもなく、肝臓と腸をつなぐ胆管という管が詰まってしまい、胆汁が腸に流れなくなる病気です。放置すると胆汁が肝臓にたまって黄疸がおこり、肝硬変になります。肝硬変になると、完治が期待できないだけでなく、生命が脅かされることにもなります。検査方法
保護者が1ケ月健診の前日か当日の赤ちゃんの便の色を調べ、「便色調カード（母子手帳に入っています）」を健診の担当医師に提出します。健診担当医師が、記載された便色調を確認し、スクリーニングを行います。＊この検査は岩手県内の赤ちゃんを対象に行っているものです。
便色調カード（見本）
このカードを使って便の色をチェックします。
